{"id":2185,"date":"2023-03-30T01:03:48","date_gmt":"2023-03-30T01:03:48","guid":{"rendered":"https:\/\/pprd.countrylanding.biomarin.com\/pt-br\/?page_id=2185"},"modified":"2023-08-11T12:20:57","modified_gmt":"2023-08-11T12:20:57","slug":"acondroplasia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.biomarin.com\/pt-br\/acondroplasia\/","title":{"rendered":"Acondroplasia"},"content":{"rendered":"
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\n\t\t\t \t\t\t\t \u00c1reas Terap\u00eauticas<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Acondroplasia\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

A acondroplasia \u00e9 uma displasia \u00f3ssea, em que o gene FGFR3<\/em> modificado atua de forma a impedir o crescimento normal e proporcional dos ossos longos. <\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

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Acondroplasia<\/h2>\n

Em geral, a altura m\u00e9dia das mulheres adultas \u00e9 de 124 a 129 cm, enquanto a dos homens adultos \u00e9 de 131 a 136 cm. Apesar de ser o tipo mais comum de nanismo, a acondroplasia \u00e9 considerada uma doen\u00e7a rara, com incid\u00eancia de 1 a cada 25.000 nascimentos.
\nEmbora esse tipo de nanismo possa se manifestar na crian\u00e7a devido \u00e0 heran\u00e7a do gene de algum dos pais, na realidade, em 80% dos casos, a crian\u00e7a nasce com a condi\u00e7\u00e3o devido a uma nova muta\u00e7\u00e3o, de pais sem acondroplasia. A chance de pais sem a condi\u00e7\u00e3o terem outro filho com a doen\u00e7a \u00e9 considerada baixa; por\u00e9m, para pais acondropl\u00e1sicos, a probabilidade m\u00ednima \u00e9 de 50%.<\/p>\n

A suspeita da acondroplasia pode acontecer ainda na gesta\u00e7\u00e3o, normalmente no in\u00edcio do terceiro trimestre, a partir de uma ultrassonografia em que se observa o encurtamento de membros, como o f\u00eamur, al\u00e9m do tamanho da cabe\u00e7a. Entretanto, a confirma\u00e7\u00e3o \u00e9 feita a partir do exame de DNA fetal livre de c\u00e9lulas ou da coleta de sangue p\u00f3s-natal, para que seja constatada a presen\u00e7a da muta\u00e7\u00e3o no gene FGFR3<\/em>.<\/p>\n

Por outro lado, \u00e9 poss\u00edvel que a suspeita da condi\u00e7\u00e3o seja levantada apenas ap\u00f3s o nascimento da crian\u00e7a. Pais e profissionais de sa\u00fade devem estar atentos a sinais, como m\u00e3os em forma de tridente; encurtamento dos membros, com os bra\u00e7os e coxas menores do que os antebra\u00e7os e pernas; macrocefalia com proemin\u00eancia frontal; depress\u00e3o da ponte nasal; e cifose lombar ou hiperlordose, observadas no primeiro ano de vida.<\/p>\n

Caso sejam detectadas essas manifesta\u00e7\u00f5es, \u00e9 necess\u00e1rio recorrer a um m\u00e9dico geneticista e a um pediatra, que ajudar\u00e3o tanto na confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico, quanto na recomenda\u00e7\u00e3o de outras especialidades m\u00e9dicas para acompanhar o paciente.<\/p>\n

Para aprender mais sobre a acondroplasia e conhecer a realidade desta comunidade, acesse:<\/p>\n

Minha Hist\u00f3ria Vai Al\u00e9m \u2013 BioMarin<\/a><\/p>\n <\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Leia mais sobre Acondroplasia em achondroplasia.com<\/a><\/p>\n \t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Nossas \u00e1reas terap\u00eauticas\n<\/h2>\n \t\t\t\t\n
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Fenilceton\u00faria (PKU)\n<\/h3>\n

A fenilceton\u00faria, tamb\u00e9m conhecida como PKU (do ingl\u00eas, phenylketonuria), \u00e9 uma doen\u00e7a cong\u00eanita rara causada por uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica de heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva, ou seja, o pai e a m\u00e3e passam, cada um, o gene mutado para o beb\u00ea. Faz parte de um grupo de doen\u00e7as chamadas de \u201cerros inatos do metabolismo\u201d e persiste ao longo da vida.<\/p>\n

Consiste na limita\u00e7\u00e3o ou impossibilidade do organismo em processar a fenilalanina, um amino\u00e1cido encontrado em alimentos que possuem prote\u00ednas. O consumo destes alimentos pode prejudicar o desenvolvimento e o funcionamento do c\u00e9rebro.<\/p>\n

Ver mais<\/a><\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Mucopolissacaridose Tipo VI (MPS VI)\n<\/h3>\n

A mucopolissacaridose VI faz parte de um grupo de doen\u00e7as nas quais mucopolissacar\u00eddeos (longas cadeias de mol\u00e9culas de a\u00e7\u00facar) se acumulam em tecidos do corpo, o que afeta m\u00faltiplos sistemas e reduz a expectativa e qualidade de vida.<\/p>\n

A mucopolissacaridose VI (MPS VI), tamb\u00e9m conhecida como S\u00edndrome de Maroteaux-Lamy, \u00e9 um dist\u00farbio ultrarraro, heredit\u00e1rio, de armazenamento lisoss\u00f4mico, causado pela defici\u00eancia da N-acetilgalactosamina-4-sulfatase (arilsulfatase B), uma enzima necess\u00e1ria para a quebra de alguns carboidratos complexos conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs).<\/p>\n

Ver mais<\/a><\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Mucopolissacaridose Tipo IVA (MPS IVA)\n<\/h3>\n

A mucopolissacaridose IVA faz parte de um grupo de doen\u00e7as nas quais mucopolissacar\u00eddeos (longas cadeias de mol\u00e9culas de a\u00e7\u00facar) se acumulam em tecidos do corpo, o que afeta m\u00faltiplos sistemas e reduz a expectativa e qualidade de vida.<\/p>\n

A mucopolissacaridose tipo IVA (MPS IVA), tamb\u00e9m conhecida como S\u00edndrome de Morquio A, \u00e9 um dist\u00farbio ultrarraro, heredit\u00e1rio, de armazenamento lisoss\u00f4mico, causado pela defici\u00eancia da N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS), uma enzima necess\u00e1ria para a quebra de alguns carboidratos complexos conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs).<\/p>\n

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Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 2 (CLN2)\n<\/h3>\n

A doen\u00e7a de batten\/lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2, faz parte de um grupo de doen\u00e7as neurodegenerativas que ocorrem na inf\u00e2ncia, raras e de origem gen\u00e9tica, que causa sintomas progressivamente debilitantes, al\u00e9m da perda irrevers\u00edvel de c\u00e9lulas neuronais.<\/p>\n

Se apresenta como uma degenera\u00e7\u00e3o inesperada da fun\u00e7\u00e3o cerebral, frequentemente associada a doen\u00e7as encontradas em adultos como, por exemplo, o mal de Alzheimer, comumente diagnosticada incorretamente quando afeta crian\u00e7as.<\/p>\n

Muitas formas de doen\u00e7as neurodegenerativas na inf\u00e2ncia, que se apresentam inicialmente como convuls\u00f5es recorrentes, evoluem para danos cerebrais irrepar\u00e1veis, dem\u00eancia, epilepsia, cegueira e perda das fun\u00e7\u00f5es motoras como, por exemplo, a capacidade de degluti\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Ver mais<\/a><\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Refer\u00eancias da p\u00e1gina\n<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t
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  1. Bober, M. and A. Duker. Achondroplasia. 2013 [cited 2017 10\/05]; Available from:\u00a0link.\u00a0\n<\/span><\/li>\n
  2. Waller DK, Correa A, Vo TM, et al. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet A. 2008 Sep 15;146A(18):2385-9. doi: 10.1002\/ajmg.a.32485\n<\/span><\/li>\n
  3. Pauli RM, et al. Gene Reviews [online] 1998.\n<\/span><\/li>\n
  4. Chitty LS, et al. Prenat Diagn. 2015;35:656\u2013662. 2Terasawa S, et al. Congenit Anom (Kyoto). 2018.\n<\/span><\/li>\n
  5. Langer LO, Rimoim DL. Achondroplasia in birth defects compedium. The National Foundation. 1979;2:34.\n<\/span><\/li>\n
  6. Lima RLO, Silva MCP, Cervan MP, Costa RF. Acondroplasia: revis\u00e3o sobre as caracter\u00edsticas da doen\u00e7a. Arq Sanny Pesq Sa\u00fade. 2008;l(l):83-9.\n<\/span><\/li>\n <\/ol>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":9,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-2185","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nAcondroplasia - BioMarin Brasil<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.biomarin.com\/pt-br\/acondroplasia\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pt_BR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Acondroplasia - BioMarin Brasil\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.biomarin.com\/pt-br\/acondroplasia\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"BioMarin Brasil\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/BioMarinOfficial\/\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2023-08-11T12:20:57+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.biomarin.com\/pt-br\/wp-content\/uploads\/sites\/4\/2022\/02\/at-a-glance-logo.jpeg?v=0.371\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"800\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"800\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/www.biomarin.com\/pt-br\/acondroplasia\/\",\"url\":\"https:\/\/www.biomarin.com\/pt-br\/acondroplasia\/\",\"name\":\"Acondroplasia - 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