Fenilcetonúria (PKU)

A fenilcetonúria, também conhecida como PKU (do inglês, phenylketonuria), é uma doença congênita rara causada por uma mutação genética de herança autossômica recessiva, ou seja, o pai e a mãe passam, cada um, o gene mutado para o bebê. Faz parte de um grupo de doenças chamadas de “erros inatos do metabolismo” e persiste ao longo da vida.

Consiste na limitação ou impossibilidade do organismo em processar a fenilalanina, um aminoácido encontrado em alimentos que possuem proteínas. O consumo destes alimentos pode prejudicar o desenvolvimento e o funcionamento do cérebro.

Ver mais

Mucopolissacaridose Tipo VI (MPS VI)

A mucopolissacaridose VI faz parte de um grupo de doenças nas quais mucopolissacarídeos (longas cadeias de moléculas de açúcar) se acumulam em tecidos do corpo, o que afeta múltiplos sistemas e reduz a expectativa e qualidade de vida.

A mucopolissacaridose VI (MPS VI), também conhecida como Síndrome de Maroteaux-Lamy, é um distúrbio ultrarraro, hereditário, de armazenamento lisossômico, causado pela deficiência da N-acetilgalactosamina-4-sulfatase (arilsulfatase B), uma enzima necessária para a quebra de alguns carboidratos complexos conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs).

Ver mais

Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 2 (CLN2)

A doença de batten/lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2, faz parte de um grupo de doenças neurodegenerativas que ocorrem na infância, raras e de origem genética, que causa sintomas progressivamente debilitantes, além da perda irreversível de células neuronais.

Se apresenta como uma degeneração inesperada da função cerebral, frequentemente associada a doenças encontradas em adultos como, por exemplo, o mal de Alzheimer, comumente diagnosticada incorretamente quando afeta crianças.

Muitas formas de doenças neurodegenerativas na infância, que se apresentam inicialmente como convulsões recorrentes, evoluem para danos cerebrais irreparáveis, demência, epilepsia, cegueira e perda das funções motoras como, por exemplo, a capacidade de deglutição.

Ver mais